미토콘드리아 유전

- 미토콘드리아 DNA(mtDNA; Mitochondrial DNA)는 핵 DNA(nDNA; Nuclear DNA)와 다르게 어머니의 난자에서만 유전됨

- 정자와 난자는 모두 미토콘드리아를 가지고 있지만, 수정 직후 정자의 미토콘드리아는 자기소화(autophagy)^[각주:1] 작용이 일어나 스스로 파괴되기 떄문

- 미토콘드리아 모계 유전 현상은 모든 동식물에서 나타남

- 유전적 연관성 조사

- 종족끼리의 유전적 연관성을 조사할 때 mtDNA의 구조를 보고 모계 조상의 원류를 유추하기도 함

- mtDNA의 변이를 거슬러 올라갈 때 상정할 수 있는 현생인류의 mtDNA에 의한 가장 최근의 모계 공통 조상(mt-MRCA; Mitochondrial DNA most recent common ancestor)

- mtDNA의 모계유전을 거슬러 올라가 인류 mtDNA 하플로 그룹(Haplo group)^[각주:2]을 추적해 보면 인류 최초의 모계집단(미토콘드리아 이브)은 15만 년 전 나타났을 것으로 보임

- 이 시기를 호모 사피엔스의 출현 시기로 보고 있음

- tmi1. 부계집단의 하플로 그룹은 Y염색체 유전을 통해 알아볼 수 있음

- mtDNA는 모계유전되는 것에 비해 (유전적 다양성이 떨어지는 것에 비해) 미토콘드리아 돌연변이와 관련된 질병이 많지 않음

- mtDNA 돌연변이를 가진 여성은 8명 중 1명 꼴이지만, 실제 관련 질병을 앓고 있는 사람은 5000명 중 1명 꼴

- 병목현상 (해당 현상이 나타나는 원인)

- mtDNA는 하나의 세포 안에 수백~수천 개의 사본이 존재하지만, 실제 자녀에게 유전되는 것은 7~10개

- 이러한 병목현상 때문에 엄마가 미토콘드리아 돌연변이를 가지고 있더라도 실제 자손에게 유전될 확률이 낮아짐

- tmi2. 한 세포 안에 정상 미토콘드리아 염기서열과 돌연변이 미토콘드리아 염기서열이 섞여있는 상태를 헤테로플라스미(heteroplasmy)라고 함 (한 세포 안에 들어있는 변이 미토콘드리아 염기서열 비율은 헤테로플라스미 수준이라고 함)

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