이후 서술되는 내용은 필자가 매트 리들리의 '생명 설계도, 게놈'을 읽고 인상 깊었던 부분을 정리한 것이다.
1번 염색체 - 생명
- 모든 생물의 98%는 수소, 탄소, 산소로 이루어져 있음
- 최초의 생명체 Luca
- 심해열수공에서 황, 철, 수소, 탄소를 먹으며 생존했을 것
2번 염색체 - 종
- 사람의 염색체는 23개, 사람을 제외한 영장류의 염색체는 24개
- 사람의 2번 염색체는 다른 영장류들의 중간 크기 염색체 2개가 융합된 것 (실제로 2번 염색체에는 동원체가 2개 발견됨)
- 여성의 몸집이 커짐
- 다른 유인원은 남성과 여성의 몸집 차이가 1.5배, 하지만 사람의 경우 그 비율이 훨씬 작음
- 일부일처제로 교배 체제가 변한 것을 의미함 (양보다 질이 중요해짐) (다른 유인원은 일부일처제 X)
- 이로 인해, 남녀 모두 젊은이를 더 선호하게 됨 (생식기간이 더 길기 때문 + 생식세포 복제실수 비교적 적음)
- 유형 성숙(Neoteny)1의 특징인 크고 둥근 두개골을 선호하게 됨 (더 큰 뇌의 진화로 이어짐)
- 배경: 노동력의 남녀 분업으로 야기된 일부일처제 (여성은 식물성 식량, 남성은 동물성 식량)
4번 염색체 - 운명
- C*G의 반복으로 인한 퇴행성 신경병
- 사이토신(Cytosine)과 구아닌(Guanine)은 서로 쉽게 결합함 (C*G가 많이 반복되면 고리형의 머리핀 구조가 형성됨)
- DNA가 복제될 때 머리핀 구조로 인한 복제 실수로 반복이 길어지는 전구현상2이 나타남
- 헌팅턴 병(Huntington's disease)
- 4번 염색체 단완의 HTT 유전자에서 CAG(글루타민)이 39번 이상 반복되면 발병됨
- 돌연변이 형태의 헌팅턴 단백질이 긴 글루타민 사슬 덩어리를 형성하고, 덩어리가 모이게 되면 세포 자살을 유도하여 결과적으로 세포가 죽게 됨
- 글루타민 다량체 질병(Polyglutamine disease)임
- 헌팅턴 병은 운동을 관할하는 소뇌에서 일어남 (환자는 지능이 떨어지고, 경련을 일으킴)
X와 Y 염색체 - 충돌
- 성 결정 유전자
- X 염색체의 DAX 유전자: 여성으로 성 결정
- Y 염색체의 SRY 유전자: 남성으로 성 결정 (DAX와 SRY가 같이 있을 때는 SRY가 발현됨)
- Y 염색체의 크기가 작은 이유
- X 염색체가 수적 우위에 있기 때문에 X 염색체는 Y 염색체를 공격하기 쉬움 (X:Y=3:1)
- 따라서, Y 염색체는 생명활동에 필수적인 것 이외에는 단백질을 생산하지 않게 하여 공격을 최대한 피함
- 의사상동염색체 영역(PAR; Pseudoautosomal region)
- X와 Y 염색체에 상동 염색체와 유사하게 존재하는 영역 (PAR에 해당하는 영역은 양쪽의 염색체가 동일하게 존재하게 됨)
- X와 Y가 서로 다른 염색체임에도 불구하고, 서로 짝이 될 수 있게 함
- SRY 태아에게 남성적 형질을 가지게 하는 유전자
- 성기가 고환과 남근으로 바뀌게 함 (인간종은 여성이 기본형)
- 테스토스테론과 같은 남성 호르몬을 분비하도록 함
- 테스토스테론은 뇌를 남성화시킴
- 또한, 면역 시스템을 억제함 (많은 생물종에서 수컷 종이 암컷보다 빨리 죽는 이유 중 하나)
- Y 염색체의 공격에 대응하기 위해 다른 유전자들에 비해 매우 빠르게 진화하고 진화형이 빠르게 퍼짐
- 성적 경향과 태어난 순서의 관계
- 여성의 경우: 영향 X
- 남성의 경우: 형이 많은 남성일수록 동성애자가 될 확률이 높아짐
- Y 염색체의 AMH 유전자가 항뮬러관 호르몬(AMH; Anti-mullerian hormone)을 생성
- 항뮬러관 호르몬으로 인해 생성된 단백질은 남자 태아에게서 뮬러관3을 퇴화시킴
- 따라서, 항뮬러관 호르몬으로 인해 생성된 단백질은 산모에게 면역반응을 일으키게 함
- 어머니가 남자 아이를 낳을수록 면역반응이 강해지고, 이로 인해 다음 남자 태아의 뇌의 남성화가 줄어듦
8번 염색체 - 이기주의
- DNA 메틸화(DNA methylation, Cytosine methylation)
- DNA가 메틸화된다는 것은 DNA가 전사되는 것을 막는다는 것 (발현을 억제하는 것)
- junk DNA를 포함한 대부분의 유전자들은 대부분 메틸화된 상태로 있음
- 암 종양에서는 탈메틸화가 일어남 (junk DNA들이 막 발현되어 다른 유전자들을 망가뜨림)
9번 염색체 - 질병
- ABO 유전자
- 프레임쉬프트 돌연변이(Frameshift mutation)4가 나타남에 따라 혈액형이 달라짐
- 중립진화5가 아님 (돌연변이의 대부분이 중립진화)
10번 염색체 - 스트레스
- 코르티솔(Cortisol) 부신 피질에서 분비되는 호르몬
- 코르티솔은 다른 유전자의 발현을 유도하는 유전자를 발현시킴
- 그 중 TCF를 발현시키면 TCF는 인터루킨2(IL-2)6라는 단백질 발현 억제
- 결국, 코르티솔은 면역 기능을 억제함 (백혈구의 생존기간, 활성도, 숫자 등을 감소시킴)
- 지속적으로 가해지는 스트레스는 코르티솔의 증가를 가져옴
- e.g. 시험기간에 병원균에 쉽게 감염되는 원인
11번 염색체 - 개성
- 도파민(Dopamine) 뇌에서 동기를 유발하는 신경전달물질
- 부족한 경우, 결단력이 없고 경직된 개성을 가짐
- 파킨슨 병(Parkinson's disease) 중뇌에 존재하는 뇌흑질의 도파민계 신경이 파괴되면서 나타나는 장애
- 과다한 경우, 탐구적/모험적이며 쉽게 싫증을 내고 새로운 모험거리를 찾음
- D4DR 유전자에서 도파민 수용체 역할의 단백질을 만듦
- 염기서열의 반복횟수가 길어질수록 수용체로서의 효과가 떨어짐
- 긴 D4DR을 가진 사람은 도파민에 대한 반응 민감도가 낮아 충분한 도파민 효과를 얻기 위해 더 모험적인 삶을 즐기게 됨
- 세로토닌(Serotonin) 행복감을 포함한 광범위한 감정을 느끼게 하는 신경전달물질
- 부족한 경우, 충동적인 경향이 있음
- 과다한 경우, 강박적으로 단정함과 조심성에 집착함
- 멜라토닌은 세로토닌으로부터 만들어지고, 세로토닌은 트립토판으로부터 만들어짐
12번 염색체 - 자가조립
- 호메오 유전자(Homeotic gene) 신체기관의 분화에 관여하는 유전자
- 혹스 유전자(Hox gene) 호메오박스(Homeobox)7를 가지고 있는 호메오 유전자
- 혹스 유전자마다 각각 신체의 다른 부분 형성에 영향을 미침
- 종마다 혹스 유전자의 수가 다름 (더 많이 가질수록 정교하게 조절 가능)
- 가장 앞쪽의 유전자가 몸의 가장 앞부분에서 발현되고, 90분마다 순차적으로 발현됨
- 모든 종들에게서 매우 유사한 호메오 유전자들이 발견됨
- 모든 종들이 동일한 배 발생 방법을 사용한다는 것
- 유전적 구출(genetic rescue)8이 가능함
14번 염색체 - 영생불멸
- 텔로미어(Telomere) 염색체 말단의 보호 구조
- 아무 의미없는 단어가 약 2000번 정도 반복되어 있고, 복제될 때마다 조금씩 줄어듦
- 모든 포유동물과 일부 곰팡이에선 TTAAGGG 형태로, 식물에선 TTTAAGGG 형태로 나타남
- 난세포와 정자세포에는 텔로머레이스가 존재해 텔로미어를 수선할 수 있음
- tmi. 정맥경화 대신 동맥경화로 죽는 이유: 동맥은 더 높은 압력을 받아 지속적으로 더 많은 수선이 계속 필요
15번 염색체 - 성
- 유전자는 수정 시 어떤 부모에게서 왔는지 유전자 각인(Genomic imprinting)이 일어남
- 모계 유전자
- 태아의 대부분, 특히 머리와 두뇌를 만듦
- 뇌의 대뇌피질, 해마 등은 모계 세포로 이루어짐 (사고력)
- 부계 유전자
- 태반을 만들게 함 (태아가 산모의 영양분을 얼마나 가져갈지는 태아와 산모의 경쟁임 → 아빠는 산모 못 믿음)
- 시상하부, 편도체, 시각 부위 앞부분, 대부분의 근육은 부계 세포로 이루어짐
- 각인된 유전자들은 일반적으로 서로 길항적 쌍으로 존재
16번 염색체 - 기억
- 고리형 AMP(cAMP; cyclic AMP) 뇌에서 시냅스의 강화나 약화를 유도하는 물질
- cAMP를 중심으로 한 화학반응에서 CREB라는 단백질이 활성화됨
- CRE 유전자에 의해 활성화된 CREB는 유전자 발현을 통해 시냅스의 모양과 기능을 바꿈
- 이를 통해, 활성화된 CREB는 오랜 기간 기억할 수 있도록 도와줌
- 인테그린(integrin) 다양한 신호 전달 과정에 관여하는 세포 결합 수용체 중 하나
- 학습과 기억의 중심 (시냅스를 서로 가까이 잡아둘 수 있음)
- 볼라도(volado) 유전자는 버섯체(mushroom body)에 존재하는 '알파-인테그린'이라는 단백질을 구성하는 소단위체를 만들고, 그 세포들을 서로 결합시켜 학습을 도움
- 인테그린의 활성을 방해하면 장기강화현상(LTP; Long-term potentiation)9이 잘 나타나지 않음
- 피라미드형 뉴런(Pyramidal cells) 신경계에 존재하는 가장 일반적인 형태의 다극성 뉴런 중 하나
- 대뇌피질, 해마, 편도체 등에 존재함
- 두 개의 별개 신호가 동시에 유입되면 그 통합효과로 작동됨
- 이를 통해, 연관된 기억을 만들 수 있음 (e.g. 피라미드라는 시각적 풍경 + 이집트라는 단어의 소리)
- 장기강화현상은 감각뉴런과 피라미드 세포 사이의 시냅스에 의존함
17번 염색체 - 죽음
- TP53 암세포의 세포자살(Apoptosis)을 유도하도록 지시를 내리는 유전자
- p53
- TP53이 만들어내는 단백질로 반감기가 20분에 불과함
- 하지만, 특정 신호를 받게 되면 단백질의 생산은 급격히 증가하고, 파괴는 거의 멈추게 됨
- 신호 1. DNA의 손상 → DNA 복제를 중단시키거나 세포자살을 유도함
- 신호 2. 세포 내 산소의 부족 → 암세포 덩어리 안에는 혈액 공급이 부족하기 때문
19번 염색체 - 예방
- 아포지단백질(Apolipoprotein) 지질(lipid)과 결합해 지단배질 입자를 형성하는 지질 결합단백질
- A, B, C, E의 네 가지 기본 변종이 존재함
- APOB(APO-Beta) 단백질은 콜레스테롤을 방출해줌
- APOE(APO-Epsilon) 단백질
- 지방이 필요한 세포의 수용체에 VLDL을 제시함
- E2, E3, E4의 세 종류, 즉 다형질로 나타남
- 각각 혈액에서 지방을 제거하는 효율이 다름 (효율: E2 > E3 > E4)
- 유전자에 따라 알츠하이머병에 걸릴 확률 또한 달라짐 (확률: E2 < E3 < E4)
- 동물이 유형 상태에서 성장을 멈추고, 생식기만 성숙하여 번식하는 현상 [본문으로]
- 반복이 길수록 다음 세대에 복제될 때 더 길어지는 현상 [본문으로]
- 난소를 제외한 자궁, 난관, 질을 통칭해 부르는 명칭 [본문으로]
- 유전자의 염기 문자가 일부 결실되어 읽는 순서가 앞당겨지는 것 [본문으로]
- 유전자풀(gene pool)에 영향을 주지 않는 돌연변이 [본문으로]
- 백혈구가 병원균에 대비해 경계 태세에 들어가게 하는 화합물 [본문으로]
- 180개 문자로 이루어진 문장으로, 다른 유전자들을 작동시키거나 작동을 중지시키는 역할을 함 [본문으로]
- 한 생물의 정상적인 유전자를 다른 생물의 돌연변이가 일어난 유전자 자리에 삽입하는 것 [본문으로]
- 반복적 자극에 의해 시냅스의 크기와 활성이 지속적으로 향상되는 상태 [본문으로]
'Books' 카테고리의 다른 글
| 기억의 뇌과학 (30) | 2023.07.24 |
|---|---|
| 우리는 각자의 세계가 된다 (12) | 2023.07.07 |
| 이토록 뜻밖의 뇌과학 (7) | 2023.03.09 |
| 포스트 코로나, 한국 의료의 혁신가들 (0) | 2023.03.07 |
| 열두 발자국 (2) | 2023.03.06 |
댓글